Atualizado em: 13 julho 2010

Progeria Doença – Fotos

Progeria (do grego geras, “velhice”) é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.

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Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Progeria é causado por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela.

Uma criança nascida com esta doença geralmente não chega aos 13 anos de idade.

As crianças com progeria, desde a primeira idade seus corpos aceleram o processo normal de envelhecimento, eles sofrem terríveis sintomas, comumente incluindo calvície, rugas na pele, doença cardíaca, osteoporose, artrite, e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência.

Progeria é uma doença genética rara (uma criança em 4 milhões), ainda sem cura, somente 48 pessoas vivem com esta doença no mundo. No entanto há uma família que tem cinco crianças com a doença.

As principais características da doença são:

* Baixa estatura

* Pele seca e enrugada

* Calvície prematura

* Cabelos brancos na infância

* Olhos proeminentes

* Crânio de grande tamanho

* Veias cranianas salientes

* Ausência de sobrancelhas e pestanas

* Nariz grande e com forma de bico

* Problemas cardíacos

* Peito estreito, com costelas marcadas

* Extremidades finas e esqueléticas

* Estreitamento das artérias coronárias

* Articulações grandes e rígidas

* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina

* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice

* Morte natural ocorre até aos 20 anos.

A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.

As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

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