Atualizado em: 29 julho 2011

Distrofia de Duchenne

Saiba mais sobre essa doença tão incapacitante e com uma evolução tão rápida. Saiba quais são as manifestações clínicas e qual o melhor tratamento da doença.

Muitas doenças são incapacitantes e podem até levar a deformidades musculares ou deformidades ósseas. Dentre muitas doenças assim, uma delas que atinge muitas crianças é a Distrofia de Duchenne. Muitas pessoas não possuem conhecimento sobre essa doença, que é extremamente incapacitante e que vai debilitando o indivíduo progressivamente. Saiba mais sobre essa doença não muito comum, mas que precisa ser mais conhecida, assim como seus sintomas e seu tratamento.

O que é?

É uma doença caracterizada por distrofia, sendo essa a forma mais comum e mais severa da distrofia muscular. É uma alteração ligada ao cromossomo X que afeta principalmente o sexo masculino. É uma doença que tem como característica a degeneração muscular esquelética, o que resulta em uma fraqueza muscular global. Isso ocorre devido a falta de proteína distrofina na membrana das células da musculatura.

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Dentre o grupo de distrofias, a distrofia musculas de Duchenne é a mais comum e também é a mais grave de todas as distrofias. Na distrofia de Duchenne, os sintomas são mais severos, tendo uma evolução muito rápida, podendo levar ao óbito na segunda ou na terceira década de vida.

Manifestações clínicas

As manifestações costumam aparecer por volta dos 5 anos de vida e o sinal mais claro da doença é a fraqueza muscular da cintura pélvica. Inicia-se uma fraqueza na região da pelve, acometendo principalmente a musculatura extensora e abdutora do quadril. Essa debilidade na musculatura, faz com que o portador da distrofia tenha extrema dificuldade em subir e descer escadas, andar, de se levantar e de correr. Isso faz com que o indivíduo sofra quedas frequentemente. Outra manifestação bastante vista em portadores dessa distrofia, é a pseudo-hirpertrofia das panturrilhas. Com a evolução da doença, por volta dos 20 anos de idade, os portadores dessa patologia encontram-se confinados a cadeiras de rodas, favorecendo o surgimento e agravamento de escoliose, quando previamente existentes.

Tratamento

Ainda não há cura para essa doença, mas ainda há esperança através do potencial das células-tronco embrionárias, que apresentam capacidade de formar e substituir os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. Outra alternativa é através do tratamento precoce através do uso de corticoides, que irão reduzir o processo inflamatório do músculo.

Para controle da evolução progressiva da doença, a Fisioterapia é principal meio de tratamento desses pacientes. Através de reabilitação com hidroterapia e outros recursos, é possível manter e evitar algumas deformidades causadas pela doença, tanto em relação a musculatura quanto em relação ao aparelho respiratório que também se encontrará prejudicado.

 

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