Atualizado em: 6 maio 2011

Identificado gene do envelhecimento precoce

Uma equipe de pesquisadores espanhóis identificou um gene que causa envelhecimento precoce, ao sequenciar pela primeira vez na Espanha, o genoma de uma família para identificar a causa de uma estranha doença.

ProgeniaEste estudo, conduzido por cientistas da Universidade de Oviedo, descreve um novo tipo de progeria (síndrome genética de envelhecimento precoce) em duas famílias espanholas.

A pesquisa, publicada hoje na revista “American Journal of Human Genetics”, é a primeira do gênero realizada na Espanha e fornece novas pistas sobre os mecanismos moleculares do envelhecimento humano.

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De acordo com Carlos López-Otin, professor de Bioquímica e Biologia Molecular da Universidade de Oviedo e diretor do estudo, o envelhecimento é um processo complexo que afeta a maioria das funções biológicas do organismo, mas cujas causas moleculares “ainda são em grande parte desconhecidas”, embora tenha se aprendido muito nos últimos anos.

Lopez-Otin e sua equipe, estudaram dois pacientes em tenra idade que começaram a mostrar sinais evidentes de envelhecimento acelerado, entre os quais se destacavam especialmente alguns problemas ósseos.

A avaliação revelou que os dois pacientes tinham as mesmas alterações patológicas, mas não tinham mutações em dois genes que até agora tinham sido identificados em casos semelhantes, disse o Dr. Rubén Cabanillas, do Instituto de Oncologia e Medicina Molecular de Astúrias.

Para tentar identificar o defeito genético responsável por esta nova doença, os pesquisadores sequenciaram toda a parte do genoma codificante de uma proteína de um dos pacientes e de seus pais.

O sequenciamento do genoma da família permitiu identificar uma mutação em um gene chamado BANF1, que até agora não tinha sido associado a qualquer doença, de acordo com o Dr. Xosé Antón Ponte, professor da Universidade de Oviedo.

O estudo molecular da família do paciente da segunda família permitiu confirmar a presença da mesma mutação em seu genoma e posteriores mostraram que esta mutação causa uma grande diminuição nos níveis da proteína codificada pelo gene BANF1.

O documento também revelou que a introdução do gene normal em células isoladas desses pacientes é suficiente para recuperar a estrutura correta.

Este trabalho permitiu ao grupo da Universidade de Oviedo, desenhar um tratamento para a progenia de Hutchinson-Gilford, que atualmente está sendo testado em pacientes do mundo inteiro.

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